Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen

Door een afwijking aan het vijftiende chromosoom groeit het kind ongewoon, waardoor vanaf het derde levensjaar fysieke als ook mentale problemen worden veroorzaakt. Overmatige vrolijkheid, spraakgebrek en kwijlen kunnen daarbij van toepassing zijn, waarnaast het lichaam ook ongewone vergroeiingen vertoont. Wat houdt het Angelman syndroom in, welke genen liggen eraan ten grondslag en wat zijn de vooruitzichten?

Angelman syndroom

• Hoe is het te herkennen?
• Ontbreken of slecht werken genen
• Fysieke en geestelijke ontwikkeling
• Vooruitzichten Angelman syndroom

Hoe is het te herkennen?

In principe zal men bij de geboorte van het kind, nog niet merken dat er iets aan de hand is. Pas vanaf het derde of vierde jaar (kan variëren) treden er afwijkingen op in de ontwikkeling van het kind. Het uit zich in de volgende vergroeiingen:

• het achterhoofd is platter dan normaal, waarnaast de kin kan uitsteken;
• er is sprake van een vergrote mond door een grotere onderkaak. Dit kan ook een onderbite geven;
• de beweging van het lichaam en de spraak zijn onderontwikkeld.

Naast deze hoofdeigenschappen is het ook door aanvullende bijgevolgen te herkennen. Denk aan het voordoen van epilepsie, overmatige reflexen en door afwijkende spierspanningen. Zeker in het eerste levensjaar zal de zuigeling vaak problemen met de voeding ondervinden, doordat er slecht wordt gezogen. Ook kan er sprake zijn van overmatige vrolijkheid en ADHD gedrag.

Ontbreken of slecht werken genen

Chromosomen zijn de drager van genetisch materiaal, het DNA. Dit zijn strengen met informatie op basis waarvan het lichaam automatisch weet hoe het lichaam opgebouwd moet worden. Oftewel het naslagwerk hoe we in elkaar steken! In het geval van het Angelman syndroom zijn tot dusver een viertal redenen achterhaald, waarom het tot lichamelijke en geestelijke problemen leidt. Het betreft het ontbreken of minder goed werken van een stel genen op het vijftiende chromosoom zijnde de volgende.

Del 15q11q13

In circa zeventig procent van de gevallen wordt een Del 15q11q13 genmutatie aangetroffen. Het wordt gevormd tijdens de aanmaak van zaadcellen danwel eicellen. Het houdt een verkeerde kopie in van het gen van de ouder.

Imprintingsstoornis

Bij circa zeven procent gaat het om specifieke gen-informatie verkregen van of de vader of moeder. In het werkzame gebied van de gen 15q11q13 liggen andere genen, die de werking van dit specifieke gen beïnvloeden. Hoe het wordt beïnvloed is afhankelijk van welke ouder het kind de specifieke genen heeft verkregen.

Onjuiste gen-combinatie

Normaal worden genen van het kind als combinatie van het genmateriaal van beide ouders aangemaakt. Het kan echter voorkomen dat bepaalde chromosoomcombinaties van slechts één ouder komen. In circa vier procent van de gevallen gaat het om een dubbele vijftiende chromosoomcombinatie van één ouder, waardoor problemen worden veroorzaakt. Dit wordt paternale uniparentale disomie genoemd.

Gemuteerde genen

In het geval van het UBE3A gen is er sprake van een afwijking, waardoor een specifiek stofwisselingsenzym niet wordt aangemaakt. Oftewel hoe effectief het lichaam met energie en stoffen omgaat is in onbalans, waardoor lichaamsprocessen tijdens de groei onvoldoende worden aangestuurd.

Overige

Bij meer dan tien procent is het onbekend, waardoor het syndroom wordt veroorzaakt. Overige redenen zijn nog niet ontdekt, echter het onderzoek loopt.

Fysieke en geestelijke ontwikkeling

Meest opvallende is dat het hoofd plat is en de ogen dieper dan normaal liggen. De mond is groot waarbij de bovenlip strak staat en de onderlip voller is. De tong zal vaak iets uitsteken, waardoor het kind geregeld tot continu moet kwijlen. Dit wordt veroorzaakt door een vergrote onderkaak. De kenmerken worden pas vanaf een jaar of drie herkenbaar gedurende de groei van het kind. Ook het gedrag is anders dan normaal. Meest typerende is het altijd hebben van veel optimisme en lachen. Dit kan eveneens overheersende vormen aannemen. Ook de mate van brabbelen en snelheid waarmee woordjes worden aangeleerd is minder. Er is dus een leerachterstand, waardoor de mate van communicatie minder is.

Vooruitzichten Angelman syndroom

Het kind zal een algehele achterstand in de ontwikkeling behouden. Desondanks kan het kind worden geholpen via de logopediste, zodat er voldoende taal en communicatie mogelijkheden beschikbaar zijn. Het kan voorkomen dat het kind compleet achterblijft en dus geen methode van spraak aanleert. De combinatie van kwijlen en spraakgebrek wordt vaak gezien als een mate van autisme, maar dat is dus niet zo. Normaal zal men met aanpassingen goed met de omgeving kunnen communiceren en gewone sociale omgang hebben. Verder zal het intellect achterblijven, echter door het spraakgebrek kan het IQ eveneens te laag worden ingeschat. Ondanks het syndroom heeft men een normale levensverwachting.

Lees verder

• Lynch syndroom: erfelijke dikkedarmkanker en gewichtsverlies
• Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek
• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Syndroom van Tietze: aanhoudende pijn borstbeen en ribben
• Syndroom van Cushing: slank zijn maar wel dikke buik, dijen!