Porfyrie: wijnrode plas en rode pijnlijke huid met blaren

Om hemoglobine aan te maken heeft het lichaam porfyrine nodig. Binnen het stofwisselingsproces zijn ijzerverbindingen noodzakelijk, zodat daarmee uiteindelijk ook zuurstof en kooldioxide aan kan worden gekoppeld. Het kan echter voorkomen dat een verantwoordelijk ijzer-rijk eiwit niet goed werkt, waardoor de omzetting niet kan plaatsvinden. Het zorgt ervoor dat porfyrine accumuleert in het lichaam. Wat houdt porfyrie in en hoe leidt het tot wijnrode urine met grote blaren op de huid?

Porfyrie

• Aanmaak in de lever
• Gebrekkige ijzerkoppeling
• Accumulatie en vergiftiging
• Complicaties porfyrie
• Overgevoeligheid zon
• Hoe ermee leven?

Aanmaak in de lever

De lever is verantwoordelijk voor de aanmaak van vele stoffen en reguleert vele honderden lichaamsprocessen. Een specifieke stof is porfyrine en is van belang voor de vorming van gezonde bloedcellen, zodat zuurstofrijk bloed kan worden aangevoerd. In dit geval ontstaat er een ophoping van deze stof, doordat het niet in hemoglobine kan worden omgezet. Wat houdt porfyrie in en wat zijn de symptomen?

Gebrekkige ijzerkoppeling

De stof is de voorloper van hemoglobine. Bij deze ziekte is er sprake van een gebrekkig werkend ijzer-rijk eiwit, waardoor de omzetting naar hemoglobine wordt tegengewerkt. De zogeheten heem- of ijzerverbindingen (lit.1) kunnen niet tot stand komen, doordat protoporfyrine (lit.2) niet goed werkt. Aan hemoglobine kan namelijk zuurstof en kooldioxide worden gekoppeld, zodat we goed kunnen functioneren. Rode bloedlichaampjes worden minder effectief aangemaakt, waardoor lichaamsdelen minder goed van zuurstofrijk bloed worden voorzien. Hemoglobine is dus onvoldoende aanwezig, waardoor anemie ontstaat. Hierbij is er sprake van een erfelijke ongeneeslijke stofwisselingsmutatie.

Accumulatie en vergiftiging

Omdat de chemische stof porfyrine in verminderde mate wordt gebruikt, hoopt deze stof in het lichaam op. In normale concentraties is het voor ons onschadelijk, echter accumuleert het dan werkt het als een gifstof. Het heeft daarbij consequenties voor de zenuwen en de huid. Indien de zenuwen worden aangetast zullen vele vage klachten, krachtsverlies en gevoelloosheid optreden. Daarnaast tracht het lichaam deze ongewenste stof af te voeren via de urine. Het leidt ertoe dat de plas wijnrood kleurt.

Complicaties porfyrie

De combinatie van bloedarmoede en hoge concentraties porfyrine in het lichaam heeft uiteenlopende symptomen, welke weken kunnen aanhouden. Het gaat om buikpijn, opstopping of diarree en veel zweten. Dit leidt dan weer tot uitdroging. Omdat zenuwen en dus ook neurologische activiteiten worden benadeeld, heeft het op veel vlakken gevolgen. Het gaat om vreemde pijn, trillingen, verlamming, angsten, niet kunnen slapen, epilepsie, verwarring en desoriëntatie (lit.3). Daarnaast is de bloeddruk te hoog en dat kan weer tot hart- en vaatziekten leiden. Vaak zullen de nieren en/of de lever ook worden aangetast, waardoor nierlijden, -falen of levercirrose ontstaat.

Overgevoeligheid zon

De variant waarbij de zenuwen zelf niet worden aangetast maar de huid wel is cutane porfyrie. De persoon zal reeds vanaf jeugdige leeftijd overgevoelig voor zonnestraling zijn. De huid reageert er dan direct op, waarbij jeukende rode eczeem ontstaat, de huid zwelt en grote blaren groeien. Ook dit gaat gepaard met wijnrode plas (lit.4). Oftewel men moet altijd uit de zon blijven om ernstige complicaties te vermijden. Het kan snel tot ontwikkeling komen, ook al is men slechts kort in contact met de zon geweest. Het kan blijvende schade aan de huid geven als ook verkleuringen en haaruitval.

Hoe ermee leven?

Het is van belang om het leven erop aan te passen. Het vermijden van de zon is uiteraard noodzakelijk. Daarnaast moet men niet roken of drinken en dient men stress, spanningen met infecties te vermijden. Ook dient men een gebalanceerde maaltijd met supplementen in te nemen, zodat het lichaam wel goed kan functioneren. Men moet de adviezen van de behandelend arts nadrukkelijk opvolgen, zodat de symptomen minder voorkomen. Let wel in de meest ernstige omstandigheid zal een nier- of levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Lees verder

• Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: bruin stinkende plas
• Hematurie: bloedplassen, wat zijn de veroorzakers?
• Verschillende kleuren plas: waarom is de kleur plas anders?
• Plasproblemen: waarom gaat het plassen lastig?