Mutaties in onze genen

Ons DNA is voortdurend onderhevig aan allerlei factoren van buitenaf. Af en toe gaat er wat fout, er verandert wat. Een verandering in onze genen wordt een mutatie genoemd. In tegenstelling tot wat velen denken, hoeft een mutatie niet altijd negatief te zijn. Ze kunnen ook positieve of neutrale gevolgen hebben. Dit artikel behandelt een aantal mutatie vormen.

Onze genen - Puntmutatie

Onze genen zijn erg belangrijk voor ons. Want veranderingen in ons DNA kunnen er voor zorgen dat er veranderde eiwitten ontstaan. Eiwitten zijn erg belangrijk, want die bepalen onze eigenschappen.

Dus een verandering in een gen wordt een mutatie genoemd. De meest voorkomende hiervan zijn de puntmutaties. Bij dit type mutatie treedt er slechts 1 base-verandering op. Laat me dit uitleggen: DNA bestaat uit 4 verschillende stikstofbasen (de afkortingen hiervan zijn A, T, C en G). Een combinatie van drie van dergelijke basen wordt een triplet of codon genoemd. Dit codon zorgt in de verdere eiwitsynthese een herkenningspunt voor een aminozuur. Een keten aminozuren vormen samen weer een eiwit.

Dus als er 1 base in een codon verandert kan die coderen voor een ander aminozuur, waardoor het eiwit mogelijk niet meer goed werkt.

Typen mutaties

Je kunt vier typen puntmutaties onderscheiden. Bekijk eerst het oorspronkelijke gen (het zogenaamde wilde-type):

• - C - G - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - T - G - A - C - A - T - G - C -

Substitutie mutatie

Een type puntmutatie is de substitutie. Hierbij wordt 1 base vervangen door een andere.

• - C - T - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - A - T - G - A - C - A - T - G - C -

Insertie mutatie

Een type puntmutatie is de insertie dat toevoeging betekent. Een extra base wordt toegevoegd.

• - C - G - T - A - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - A - T - G - A - C - A - T - G - C -

Deletie mutatie

Een type puntmutatie is de deletie. Bij dit type is er sprake van deletie van een basenpaar, oftewel het wegvallen daarvan.

• - C - G - * - C - T - G - T - A - C - G -
• - G - C - * - G - A - C - A - T - G - C -

Nonsense-mutatie

Hierbij onstaat er een mutatie in een codon dat er voor zorgt dat het codon verandert in een stop-codon. Een stop-codon is een codon dat er voor zorgt dat de eiwitsynthese stopt. Een gevolg van deze mutatie kan dan zijn dat je een tekort eiwit krijgt (vaak dus niet-functioneel).

• - C - G - A - C - T - G - A - A - C - G -
• - G - C - T - G - A - C - T - T - G - C -

Codon - A - C - T - is het stopcodon voor de verdere eiwitsynthese. © 2008 Victorho, gepubliceerd in Biologie (Dier en Natuur) op 03-02-2008, laatst gewijzigd op 30-03-2008. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Victorho is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Gerelateerde link

Selexyz.nl - Wetenschapsboeken.

Verwante artikelen

• Nectar vwo biologie deel 1 hoofdstuk 3 DNA: Dit is de samenvatting van Nectar vwo bovenbouw biologie deel 1. Dit boek wordt gebruikt in 4vwo in het voortgezet onderwijs. Hoofdstuk 3: DNA: het management van…
• Genomics: de studie van het genoom: Onze genen staan al decennia achtereen in de belangstelling. Want dit erfelijke materiaal bepaalt in feite wie en wat we zijn. Het is daarom interessant om te weten hoe on…
• Biologie Uitgelegd - Evolutie: Evolutie is een belangrijk proces. Welke theorien bestaan er over evolutie en hoe kun je bijvoorbeeld bewijzen dat een soort door evolutie zo is geworden?
• Borstkanker: De erfelijke vorm: Elk jaar wordt in Nederland bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het komt vooral voor bij vrouwen tussen de 50 en 75 jaar. Hoe het ontstaat, is niet precies be…
• Celdeling van kankercellen: Celdeling wordt in het lichaam goed gereguleerd, er zijn verschillende systemen die fouten opsporen en repareren. Toch is het mogelijk dat een celdeling verkeert loopt, dit hoeft…

Bronnen en/of referenties

• Dictaat ACTA afdeling Biochemie