Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam van (erfelijke) oogaandoeningen waarbij de patiënt geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliest. De lichtgevoelige netvliescellen in de achterkant van het oog zijn aangetast door de aandoening waardoor de staafjes en kegeltjes stilaan afsterven. Vrij typisch is dat de patiënt eerst zijn nachtzicht verliest en nadien ook het perifere gezichtsvermogen achteruitgaat. Bij patiënten waarbij de retinale dystrofie gevorderd is, sterft eveneens het centrale gezichtsvermogen af. De oogziekte leidt veelal tot blindheid. Wetenschappers werken hard aan een behandeling voor deze oogaandoening.
Synoniemen retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- pigmentaire retinopathie
- retinale dystrofie
- staafjes-kegeltjes dystrofie
- staafjes-kegeltjes retinale dystrofie
- tapetoretinale degeneratie
Een zeer frequent gebruikte afkorting van retinitis pigmentosa is "RP".
Epidemiologie oogafwijking
Retinitis pigmentosa is één van de meest voorkomende erfelijke
netvliesaandoeningen (retinopathie). De incidentie bedraagt naar schatting 1 op de 3.000 tot 1 op de 5.000 mensen in de Verenigde Staten en Europa. Wikipedia maakt melding van naar schatting 1,5 miljoen getroffen patiënten wereldwijd. De geslachtsvoorkeur, geografische voorliefde en raciale voorliefde zijn niet bekend.
Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
Mutaties in meer dan 60 genen veroorzaken mogelijk retinitis pigmentosa.
Meer dan 20 genen zijn hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in het RHO-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van autosomaal dominante retinitis pigmentosa. Hierbij is één kopie van een gemuteerd gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten met een autosomaal dominante retinitis pigmentosa hebben een betrokken ouder en andere familieleden met de aandoening.
Bij ten minste 35 genen verloopt de overervingswijze van de aandoening op een autosomaal recessieve wijze. De meest voorkomende is de mutatie in het USH2a-gen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Bij minstens 6 genen gebeurt de overervingswijze op een X-gebonden wijze. Mutaties in het RPGR- en RP2-gen zijn verantwoordelijk voor de meeste gevallen van X-gebonden retinitis pigmentosa. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom bezitten), is een gemuteerde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Zij vertonen vaak ernstigere symptomen dan vrouwen. Zij geven evenwel de X-gebonden eigenschappen niet door aan hun zonen. Bij vrouwen (die twee X-chromosomen bezitten), zijn mutaties in beide kopieën meestal nodig om de oogafwijking te veroorzaken. Niettemin ontwikkelt zo’n 20% van de vrouwelijke patiënten met één gemuteerde kopie van het gen toch retinitis pigmentosa.
Bij een aantal patiënten ontstaat de aandoening spontaan en is er dus geen familiale geschiedenis van retinitis pigmentosa bekend. Soms is de genmutatie niet bekend, soms ontstaat ze ook spontaan (de novo).
De bij retinitis pigmentosa aangetaste genen spelen een essentiële rol in de structuur en functie van gespecialiseerde lichtgevoelige cellen (
medische term is "fotoreceptoren") in het netvlies. Deze cellen zenden visuele signalen van het oog naar de
hersenen. Het netvlies bevinden zich staafjes en kegeltjes, de twee soorten fotoreceptoren. Staafjes zijn verantwoordelijk voor het gezichtsvermogen bij weinig licht, terwijl kegels er voor zorgen dat de patiënt ziet bij helder licht en in staat is kleuren waar te nemen.
Symptomen oogaandoening: Verlies van staafjes en kegeltjes in het oog
Door één van de genmutaties verliest een patiënt geleidelijk aan staafjes en kegeltjes in het netvlies. De progressie en de mate van het permanente gezichtsverlies verschilt van patiënt tot patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Beide ogen van een patiënt zijn aangetast door retinitis pigmentosa.
Nachtblindheid
De progressieve degeneratie (achteruitgang) start met de staafjes. In de kindertijd ontwikkelt de patiënt hierdoor
nachtblindheid, wat het eerste zichtbare symptoom is van retinitis pigmentosa. Hierdoor heeft de patiënt het moeilijk om bepaalde activiteiten uit te voeren waarbij weinig licht is. Ook komt het regelmatig voor dat een patiënt struikelt over objecten in het donker zoals een stoeprand.
Problemen met verlichting
Het duurt soms ook langer om zich aan te passen aan veranderingen in de verlichting. Fel licht is voor veel RP-patiënten ongemakkelijk; zij lijden aan
fotofobie. Later breken ook de kegeltjes af en gaat de visus overdag verloren.
Tunnelzicht
Aan de zijkant (perifere kant) ontstaan blinde vlekken (
scotomen), waardoor
tunnelzicht ontstaat. De patiënt ziet verder wazig (
wazig gezichtsvermogen) en het zien van kleuren vermindert ook naarmate de aandoening vordert.
Centrale gezichtsvermogen
Vervolgens tast de oogziekte het centrale gezichtsvermogen aan, waardoor lezen,
televisie kijken, het herkennen van gezichten, autorijden enzovoort niet meer of slechts zeer moeilijk mogelijk zijn.
Gerelateerde syndromen
Retinitis pigmentosa komt als eigen oogaandoening voor, maar het hangt eveneens mogelijk samen met andere oogaandoeningen of is soms het onderdeel van een syndroom. Het
syndroom van Usher is het bekendste syndroom waarbij retinitis pigmentosa optreedt. Dit is een combinatie van aangeboren of verworven slechtziend- of blindheid en slechthorendheid of doofheid. Ook bij het
Bardet-Biedtl-syndroom,
NARP-syndroom,
Leber congenitale amaurosis en de
ziekte van Refsum is retinitis pigmentosa een primair symptoom. RP gecombineerd met
oftalmoplegie, dysfagie (
slikproblemen),
ataxie en cardiale geleidingsstoornissen komt voor bij het
Kearns-Sayre-syndroom. RP gecombineerd met retardatie,
perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met
pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de
handen en
voeten), ataxie, steatorree (
vetdiarree) treedt op bij
abetalipoproteïnemie.
Diagnose en onderzoeken
Oogheelkundig onderzoek
Meestal gebeurt de diagnose tijdens de tienerjaren, al is de aandoening vaak al bij de geboorte aanwezig. De oogarts voert een
uitgebreid oogonderzoek via
oftalmoscopie uit. Daarnaast kijkt hij naar de achterkant van het oog om onder andere het netvlies te inspecteren. Hiervoor verwijdt hij de pupillen via
mydriatica, oog verwijdende
oogdruppels. De oogarts meet ook de
gezichtsscherpte en test het kleurenzien.
Diagnostisch onderzoek
Een
elektroretinografie (ERG), een
gezichtsveldonderzoek (GVO), een
fluorescentieangiografie, helpen bij het diagnosticeren van retinitis pigmentosa. Tot slot voert een arts soms een genetisch onderzoek uit.
Behandeling oogaandoening
Hoewel de medische wetenschap sterk vooruitgaat en heel wat onderzoeken gebeuren naar deze oogaandoening, is er nog geen effectief bewezen behandeling voorhanden voor retinitis pigmentosa. Wetenschappelijke studies spitsen zich toe op gentherapie,
stamceltherapie, groeifactoren en netvliesprotheses of
oogtransplantaten zoals de Argus II. Een combinatie van een vitamine A-supplement en
omega-3-rijke voeding vertraagt de progressie van bepaalde vormen van RP. Dit bespreekt de patiënt best met een arts daar een teveel aan vitamine A mogelijk slecht is voor de gezondheid. Sommige artsen staan daarom erg weigerachtig tegenover dergelijke therapie. Daarnaast is een goede bescherming tegen de zon noodzakelijk om het netvlies te beschermen.
Indien cataract optreedt, is een
staaroperatie nodig waarbij de arts mogelijk een intraoculaire lens zoals de
Symfony-lens implanteert. De netvliesfunctie verbetert hierdoor evenwel niet.
Op praktisch vlak bestaan heel wat low vision-hulpmiddelen voor patiënten met RP. Blindenorganisaties en
revalidatietraining helpen een patiënt op weg om zich in het leven te integreren. Hij krijgt zo informatie en hulp met betrekking tot de activiteiten van het dagelijks leven, mobiliteitsproblemen, studie-, werk- en
vrijetijdsactiviteiten, … Enkele low vision-hulpmiddelen omvatten een
witte tast- of herkenningsstok, een
blindengeleidehond, een
beeldschermloep, een schermuitleesprogramma voor de computer zoals ZoomText, een
optisch hulpmiddel, een handloep, een
brailleleesregel, een
kleurendetector, …
Complicaties oogprobleem
Cataract (staar) komt vaker voor bij patiënten met retinitis pigmentosa. Hierbij is de ooglens vertroebeld.
Prognose retinitis pigmentosa
De prognose verschilt per patiënt. Vaak ontstaat
maatschappelijke blindheid wanneer een patiënt de leeftijd van veertig à vijftig jaar bereikt heeft, al gaat de progressie bij sommige patiënten erg traag waardoor (maatschappelijke) blindheid pas op oudere leeftijd ontstaat. Een patiënt is maatschappelijk blind wanneer het gezichtsveld minder dan 20 graden bedraagt; hij is dan zeer zwaar slechtziend. Soms behoudt een patiënt zelfs op oudere leeftijd nog altijd een centraal gezichtsvermogen en een beperkt gezichtsveld, terwijl andere patiënten reeds op jongvolwassen leeftijd volledig blind zijn. Volledige blindheid komt echter zelden voor bij retinitis pigmentosa alleen. Veel patiënten leiden een actief leven hoewel aanpassingen in de thuis-, school- en/of werkomgeving vaak wel nodig zijn.
De Oogvereniging in Nederland heeft een
patiëntengroep waarbij iedereen welkom is die een netvlies- of aanverwante aandoening heeft. Zij bieden informatie aan leden, organiseren activiteiten, geven voorlichting en bevorderen ook wetenschappelijk onderzoek rond retinitis pigmentosa.
Lees verder