Syndroom van Gilbert: Leveraandoening met geelzucht

Bij het syndroom van Gilbert ontstaat een iets hoger dan normale verhoging van bilirubine in het bloed. Door diverse uitlokkende factoren ontstaan hierdoor bij de patiënt milde episodes van geelzucht. Deze veel voorkomende erfelijke leveraandoening is niet gevaarlijk. De diagnose gebeurt via een bloedonderzoek of een genetisch onderzoek. Een behandeling is veelal niet vereist. N. Gilbert, een Franse internist, beschreef dit syndroom voor het eerst in 1901.

• Synoniemen syndroom van Gilbert
• Epidemiologie leveraandoening
• Oorzaken en erfelijkheid leveraandoening: Verhoging van bilirubine
• Uitlokkende factoren
• Symptomen: Episodes van geelzucht
• Diagnose en onderzoeken
• Prognose Gilbert-syndroom

Synoniemen syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Constitutionele leverdisfunctie
• Constitutionele leverfunctiestoornis
• Familiaire hemolytische geelzucht
• Familiale hemolytische geelzucht
• Gilbert-Lereboullet syndroom
• hyperbilirubinemie I
• Ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie
• Syndroom van Gilbert-Lereboullet
• Ziekte van Gilbert
• Ziekte van Meulengracht

Epidemiologie leveraandoening

Het syndroom van Gilbert komt vaak voor. Circa 3 tot 7% van de wereldbevolking lijdt aan deze aandoening. Mogelijk zijn zelfs nog meer patiënten aangetast, maar dit is niet geweten omdat heel wat patiënten asymptomatisch zijn (= geen symptomen vertonen). De ziekte kent voorts geen raciale voorliefde. Het syndroom van Gilbert treft meer mannen dan vrouwen. Voorts gebeurt de diagnose meestal in de late tienerjaren of in de vroege jaren twintig van een patiënt.

Oorzaken en erfelijkheid leveraandoening: Verhoging van bilirubine

Verhoging bilirubine

Bilirubine is een gele galkleurstof die het lichaam maakt wanneer oude rode bloedcellen sterven. Bilirubine, dat aangemaakt is in de milt, reist door de bloedbaan naar de lever, waar normaal een enzym de bilirubine afbreekt en uit de bloedbaan verwijdert. De uitscheiding van bilirubine gebeurt via de lever met de gal en vervolgens scheidt de patiënt het grootste deel van de bilirubine uit via de ontlasting. Door een genmutatie lukt het afbreken van bilirubine in de lever niet goed en ontstaat een ophoping van bilirubine.

Erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het UGT1A1-gen veroorzaken het Gilbert-syndroom. Patiënten met het syndroom hebben een defect gen waardoor de lever bilirubine niet goed uit het bloed kan verwijderen. De overerving verloopt meestal op autosomaal recessieve wijze waardoor de patiënt een kopie van beide afwijkende genen nodig heeft alvorens de leveraandoening tot uiting komt. Heel af en toe gebeurt de overerving op autosomaal dominante wijze, waardoor een afwijkend gen van één ouder reeds voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Uitlokkende factoren

Bepaalde uitlokkende factoren leiden tot episodes van geelzucht. Volgende uitlokkende factoren zijn bekend voor het syndroom van Gilbert:

• alcoholmisbruik
• dehydratie (uitdroging)
• langere tijd geen of zeer caloriearm voedsel nuttigen
• menstruatie bij vrouwen
• operatie
• slaaptekort
• stress
• ziek door een infectie zoals bijvoorbeeld verkoudheid (milde infectie met symptomen aan neus en keel) of griep
• zware inspanning

Symptomen: Episodes van geelzucht

De symptomen zijn reeds aanwezig bij de geboorte, maar ongeveer één op de drie patiënten met het syndroom van Gilbert vertoont geen symptomen. Wanneer wel symptomen optreden, gebeurt dit veelal in de puberteit. De patiënt presenteert zich met incidentele en kortdurende episoden van milde geelzucht (gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen) als gevolg van de lichte verhoging van bilirubine in het bloed (hyperbilirubinemie). De ogen zijn meestal het zwaarst getroffen. Sommige patiënten melden ook andere problemen tijdens episodes van geelzucht waaronder buikpijn en andere spijsverteringsproblemen, concentratieproblemen, duizeligheid, een verlies van eetlust, een ziek gevoel (malaise), het prikkelbaredarmsyndroom (symptomen van diarree en obstipatie), vermoeidheid en zwakte.

Diagnose en onderzoeken

Contact met arts

Leverproblemen zoals cirrose of virale hepatitis C gaan soms gepaard met geelzucht die veroorzaakt is van het syndroom van Gilbert. Het is daarom aangeraden om professioneel medisch advies te raadplegen bij geelzucht. Een patiënt die de diagnose van het syndroom van Gilbert heeft gekregen, hoeft tijdens een episode met geelzucht niet meteen een arts te raadplegen, tenzij ook nog andere symptomen verschijnen.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt met behulp van een bloedonderzoek. Dit bepaalt het bilirubinegehalte in het bloed en meet de leverfunctie. Wanneer de lever beschadigd is, komen enzymen in het bloed vrij. Daarnaast dalen eiwitgehaltes die de lever produceert om het lichaam gezond te houden. Af en toe is een genetisch onderzoek nodig om de diagnose van het syndroom van Gilbert bevestigen. Meestal diagnosticeert de arts deze ziekte per toeval bij een standaard bloedonderzoek.

Differentiële diagnose

Symptomen van volgende aandoeningen en syndromen lijken mogelijk op deze van het Gilbert-syndroom. Daarom zijn ze bruikbaar voor een differentiële diagnose: het Crigler-Najjar syndroom, het Dubin-Johnson-syndroom en het Rotor-syndroom (verhoogd bilirubinegehalte met geelzucht).

Prognose Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert is een levenslange aandoening. Episodes van geelzucht en bijbehorende symptomen zijn meestal van korte duur en verdwijnen spontaan. De patiënt hoeft geen speciale maatregelen te treffen. Wel vermijdt hij best uitlokkende factoren die geelzucht doen verschijnen. Bepaalde medicatie interfereert voorts bij de geelzucht die het gevolg is van het syndroom van Gilbert. Daarom schrijft de arts bepaalde medicatie voor de behandeling van een hiv-infectie, sommige geneesmiddelen voor het verlagen van het cholesterolgehalte, en sommige chemotherapie medicijnen niet voor bij een patiënt met het Gilbert-syndroom. Bij dit syndroom is de levensduur niet verkort.

Lees verder

• Geelzucht (icterus): Soorten, oorzaken en symptomen
• Hyperbilirubinemie: Te hoge bilirubinespiegels in bloed
• Icterus (geelzucht) en hepatitis (leverontsteking)