Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen

Sclerodermie, ook gekend als "scleroderma", is een chronische bindweefselaandoening waarbij een opbouw van littekenweefsel plaatsvindt in de huid en elders in het lichaam. Ook beschadigt de auto-immuunaandoening de cellen die de wanden van de kleine bloedvaten bekleden. Tal van huidafwijkingen komen hierbij voor waaronder een strakke, dikke huid. Maar sclerodermie tast ook de structuren buiten de huid aan, zoals onder andere de botten, de spieren, de longen, de maag en darmen. De symptomenreeks is hierdoor erg variabel. De behandeling is ondersteunend gericht, waarbij de arts vooral gebruik maakt van medicijnen en af en toe van chirurgie om de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. De vooruitzichten van deze niet besmettelijke en niet kwaadaardige aandoening zijn zeer verschillend. Complicaties komen voor bij tal van lichaamssystemen.

• Epidemiologie chronische bindweefselaandoening
• Oorzaken: Auto-immuunaandoening met opbouw van littekenweefsel
• Soorten sclerodermie: gelokaliseerd of systemisch
• Symptomen aan huid en andere organen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen, chirurgie en ondersteunend
• Prognose
• Complicaties

Epidemiologie chronische bindweefselaandoening

De ziekte treft het vaakst patiënten tussen het derde en vijfde decennium, maar jongere en oudere patiënten krijgen de ziekte eveneens. Juist bij deze ziekte komen vaak uitzonderingen en variaties voor. Vrouwen krijgen vier tot negen keer vaker sclerodermie dan mannen. Systemische sclerose kent geen raciale voorliefde, maar de incidentie, de ernst en de mortaliteit varieert volgens Emedicine wel tussen de etnische groepen. Tot slot zijn patiënten met een zwarte huidskleur het vaakst getroffen.

Oorzaken: Auto-immuunaandoening met opbouw van littekenweefsel

Sclerodermie is een auto-immuunziekte. Het immuunsysteem tast bij sclerodermie per toeval het eigen gezonde lichaamsweefsel aan. Het is niet goed geweten wat sclerodermie precies veroorzaakt. Een overproductie en opbouw van collageen in de huid en andere organen leidt tot de symptomen van de ziekte. Collageen is een eiwitbestanddeel uit bindweefselvezels en (kraak)been. Systemische (wijdverspreide) sclerodermie treedt mogelijk op in combinatie met andere auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematosus en polymyositis (auto-immuunaandoening waarbij de spieren ontsteken met spierzwakte als gevolg). De blootstelling aan silica is een risicofactor voor het ontwikkelen van sclerodermie.

Soorten sclerodermie: gelokaliseerd of systemisch

Sommige soorten sclerodermie tasten enkel de huid aan, terwijl andere het hele lichaam treffen.

Gelokaliseerde sclerodermie

Deze trage vorm van sclerodermie treft enkel de huid op de handen en het gezicht. Normaal gezien verspreidt de ziekte zich niet in het lichaam en daardoor komen ernstige problemen zelden voor. Kinderen krijgen het vaakst te maken met gelokaliseerde sclerodermie.

Systemische sclerodermie of sclerose

Ongeveer één op de drie patiënten met sclerodermie lijdt aan systemische sclerodermie. Hierbij zijn grote delen van de huid en de organen zoals het hart, de longen of de nieren getroffen. Dit is onderverdeeld in twee hoofdtypen: beperkte ziekte (CREST-syndroom) en diffuse ziekte. Vooral volwassenen lijden aan deze vorm.

Symptomen aan huid en andere organen

Meestal zijn de symptomen aan de vingers en handen het eerste teken van sclerodermie. De ernst van de symptomen is voor elke patiënt weer anders, en hangt ook af van de aangetaste lichaamsdelen en de mate waarin deze getroffen zijn.

Huid

Bijna alle patiënten met sclerodermie lijden aan huidafwijkingen:

• een donkere huidskleur dan normaal (hyperpigmentatie) of lichtere huidskleur dan normaal (hypopigmentatie)
• haaruitval (alopecia)
• kleine witte klonten onder de huid waarlangs soms een witte substantie sijpelt die lijkt op tandpasta
• onycholyse (nagelloslating)
• stijve en strakke huid van de vingers, de handen, de onderarm en het gezicht (de plaats, het aantal en de grootte van de strakke plaatsen is verschillend) (dit is in medische termen gekend als 'sclerodactylie')
• strakke en maskerachtige huid op het gezicht
• vingers of tenen die blauw of wit verkleuren, gevoelloos of pijnlijk zijn in reactie op koude temperaturen en stress en (fenomeen van Raynaud) / koude handen en voeten / koude vingers
• zweren (ulcera) op de vingertoppen of tenen

Botten en spieren

Bot- en spiergerelateerde symptomen zijn:

• gevoelloosheid en pijn in de voeten (voetpijn)
• gewrichtspijn medische term: artralgie)
• pijn, stijfheid en zwelling van de vingers en gewrichten
• polspijn
• spierpijn
• spierzwakte
• symptomen van het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in hand door druk op de zenuw in de pols)

Longen
Door de littekenvorming op de longen ontstaan volgende problemen:

• ademhalingsproblemen
• een droge aanhoudende hoest door een longaandoening
• een piepende ademhaling (stridor)
• pijn op de borst door pulmonale hypertensie
• progressieve kortademigheid
• vermoeidheid

Maag en darmen

Het spijsverteringskanaal is mogelijk ook aangetast en hierbij komen dan volgende problemen voor:

• chronische bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) door occult bloedverlies
• constipatie
• diarree
• een opgeblazen gevoel na de maaltijd / opgezette buik
• een verlies van eetlust en daardoor gewichtsverlies en ondervoeding door onvoldoende calorie-inname
• gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm)
• moeite met slikken (dysfagie)
• problemen met het regelen van ontlasting

Neurologisch

Patiënten verschijnen met volgende neurologische symptomen:

• depressie en angst
• hoofdpijn en een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) bij een hypertensieve niercrisis
• pijn aan het gezicht en een verminderd gevoel als gevolg van trigeminusneuralgie (aangezichtspijn met pijnscheuten)
• tintelingen en zwakte in de hand als gevolg van het carpaal tunnel syndroom

Nieren

Volgende niergerelateerde symptomen komen tot uiting

• chronische nierziekte
• hypertensie in de nieren
• niercrisis
• weinig urinevorming (oligurie)

Ogen, oren, neus en keel

Patiënten met sclerodermie verschijnen mogelijk met volgende symptomen:

• blindheid veroorzaakt door retinale arteriële occlusie (zeldzaam)
• droge ogen (xeroftalmie)
• een droge mond (xerostomie)
• een verhoogd risico voor tongkanker (zweren, zwelling en pijn aan tonggebied)
• een verminderde mondopening
• een versoepeling van gebit
• heesheid als gevolg van zure reflux
• het siccasyndroom en hierdoor een slecht gebit

Urogenitaal

Ook de urinewegen zijn soms getroffen waarbij volgende symptomen optreden:

• dyspareunie (pijnlijk geslachtsverkeer)
• erectiestoornissen
• vaginale vernauwing, vaginale droogheid en pijn veroorzaakt door vaginale fibrose
• woekering van bindweefsel in de blaas

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een volledig lichamelijk onderzoek uit om de symptomen van sclerodermie te ontdekken. Hij bemerkt een strak, dikke huid op de vingers, het gezicht of elders. Hij bekijkt tevens de huid op de rand van de nagels via een vergrootglas en identificeert zo afwijkingen van de kleine bloedvaten. Daarnaast beluistert hij de long- en ademgeluiden via auscultatie (onderzoek waarbij hij zijn stethoscoop gebruikt), en hij betast ook de buik op zoek naar afwijkingen. Vervolgens controleert hij de bloeddruk. Soms ontwikkelt de patiënt namelijk een hoge bloeddruk (hypertensie) als gevolg van kleine en smallere bloedvaten in de nieren die veroorzaakt zijn door sclerodermie. Door de nierproblemen ontstaat bij een aantal patiënten een verminderde nierfunctie.

Diagnostisch onderzoeken
Diagnostische onderzoeken zijn nodig om de diagnose van sclerodermie te bevestigen. Hiervoor voert de arts volgende onderzoeken uit:

• een bloedonderzoek
• een CT-scan van de longen
• een echocardiografie (onderzoek van het hart door geluidsgolven)
• een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
• een huidbiopsie
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)
• een urineonderzoek

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen bootsten de symptomen na van systemische sclerose en daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:

• blootstelling aan radiotherapie (behandeling via bestraling)
• diabetische cheiroartropathie
• eosinofiele fasciitis (verdikking en zwelling van de huid)
• eosinofilie-myalgie syndroom
• graft-versus-host ziekte (complicatie na transplantatie)
• nefrogene systemische fibrose
• porphyria cutanea tarda
• reflex sympathische dystrofie
• scleredema adultorum van Buschke
• scleredema diabeticorum
• scleromyxedema (gegeneraliseerde lichen myxedematosus)

Behandeling via medicijnen, chirurgie en ondersteunend

Een snelle en juiste diagnose en behandeling beperkt de symptomen van sclerodermie tot een minimum en het vermindert de kans op onherstelbare schade. Een effectief bewezen behandeling is niet beschikbaar voor sclerodermie. De arts bekijkt naar de klachten van elke patiënt en stemt dan hierop zijn behandeling af.

Medicijnen

Medicijnen verlichten de symptomen en voorkomen complicaties:

• ACE-remmers tegen een hoge bloeddruk of nierproblemen
• Antibiotica om infecties te voorkomen
• Bloedvat verwijdende geneesmiddelen
• Corticosteroïden
• Geneesmiddelen om de longfunctie te verbeteren
• Hydroxychloroquine voor de behandeling van artritis (gewrichtsontsteking)
• Immunosuppressiva (Geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken)
• Medicijnen tegen het fenomeen van Raynaud
• Medicijnen tegen maagzuur of slikproblemen
• Niet-Steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s)

Chirurgie

Chirurgie is nodig in een aantal gevallen namelijk om een vinger te amputeren als de vingertoppen ernstige zweren vertonen waardoor de patiënt gangreen (afsterven van weefsel met wijzigingen aan de huid) ontwikkelt. In sommige gevallen is ook een longtransplantatie vereist bij patiënten met een hoge bloeddruk in de slagaderen (pulmonale hypertensie).

Ondersteunend

Het fenomeen van Raynaud is buiten medicatie ook nog ondersteunend te behandelen met handschoenen om de handen warm te houden en het stoppen met roken. Lichttherapie verlicht daarnaast de symptomen van de verdikte huid. Bovendien zijn veel patiënten met sclerodermie gebaat bij fysiotherapie.

Prognose

Bij sommige patiënten ontwikkelen de symptomen zich snel en is de ziekte progressief. Bij de meeste patiënten gaat de achteruitgang langzaam of is de ziekte zelfs tijdelijk stabiel. Patiënten die enkel huidgerelateerde symptomen hebben, hebben een betere prognose.

Een slechtere prognose is genoteerd bij patiënten met volgende factoren, al is deze lijst niet bindend en zijn ook hierbij talrijke uitzonderingen mogelijk:

• anemie (een tekort aan rode bloedcellen)
• een grotere mate van betrokkenheid van de huid
• een jongere leeftijd
• een snelle progressie van de huidsymptomen
• een verhoogde bezinkingssnelheid in het bloed (esr)
• hartaandoeningen
• longaandoeningen
• nieraandoeningen
• van Afrikaanse afkomst

Complicaties

Systemische sclerodermie leidt tot volgende complicaties:

• handen: beperkte handbewegingen door de aantasting van het weefsel van de vingertoppen
• hart: abnormale hartritmes, pericarditis (ontsteking van vlies rond het hart (hartzakje)) en hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• kanker
• longen: littekenvorming in de longen (pulmonale fibrose) waardoor een verminderde longfunctie ontstaat, ademhalingsproblemen en problemen bij fysieke inspanning ontstaan. Een hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie) is hiervan tevens een mogelijk gevolg.
• maag en darmen: Problemen met het absorberen van voedingsstoffen uit voedsel (malabsorptie), zure reflux en aanvallen van constipatie en diarree.
• nieren: niercrisis en nierfalen
• seksuele functie: Mannen met sclerodermie hebben vaak last van erectiestoornissen. Vrouwen lijden aan vaginale droogte en een vernauwde vaginale opening.
• wondinfecties

Lees verder

• Systemische sclerose: Symptomen aan huid en organen