Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten

Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep aandoeningen waarbij het bindweefsel getroffen is. Het bindweefsel is belangrijk voor de ondersteuning van de huid, de bloedvaten, het bot en vele andere organen en weefsels. Door een genetisch defect in de bindweefsels, ontstaan allerlei symptomen zoals onder andere zeer losse gewrichten en een hyperelastische (zeer rekbare) huid die gemakkelijk beschadigde bloedvaten en kneuzingen met zich meebrengt. Voor de meeste artsen vormt de diagnose van het Ehlers-Danlos syndroom een uitdaging. De behandeling van EDS is ondersteunend en symptomatisch gericht. EDS bestaat in diverse vormen en één zeldzame vormt leidt tot ernstige complicaties. In andere gevallen is de levensduur meestal normaal.

• Synoniemen Ehlers-Danlos-syndroom
• Epidemiologie bindweefselaandoening
• Oorzaken: Genetische mutatie
• Soorten EDS
• Symptomen: Huid en gewrichten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend
• Prognose: Bepaald type ernstig, rest niet
• Complicaties

Synoniemen Ehlers-Danlos-syndroom

Het Ehlers-Danlos-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• mesenchymose
• ziekte van Ehlers-Danlos

De gebruikte afkorting van deze ziekte is "EDS".

Epidemiologie bindweefselaandoening

Ongeveer 1 op 400.000 patiënten wereldwijd lijdt aan het Ehlers-Danlos syndroom, al is het moeilijk om de ware prevalentie te bepalen. Mogelijk is de frequentie hoger omdat patiënten met milde symptomen vaak geen juiste diagnose krijgen. De meest voorkomende types zijn het hypermobiliteitstype en het klassieke type. De ziekte kent voorts geen raciale, etnische of seksuele voorliefde.

Oorzaken: Genetische mutatie

Verschillende genveranderingen (mutaties) veroorzaken problemen met collageen. Dit is het materiaal dat de sterkte en de structuur verleent aan de aderen, het bot, de huid en de interne organen. Het abnormale collageen leidt tot de symptomen van EDS. In sommige vormen van het syndroom, treedt een scheuring van inwendige organen op of zijn abnormale hartkleppen aanwezig. Het hebben van een familielid met EDS verhoogt het risico op de ziekte.

Soorten EDS

EDS bestaat in zes soorten

• het klassieke type
• het type arthrochalasia
• het type dermatosparaxis
• het type hypermobiliteit
• het type kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom)
• het vasculaire type

De types onderscheiden zich door de klachten en symptomen, de onderliggende genetische oorzaken, en het overervingspatroon. Daarnaast zijn enkele bijkomende vormen beschreven, maar deze zijn (uiterst) zeldzaam.

Symptomen: Huid en gewrichten

De symptomen van de bindweefselaandoening zijn zeer gevarieerd en variëren tevens van mild tot ernstig. De huid- en gewrichtsproblemen zijn typisch aan alle types van Ehlers-Danlos, maar ook andere symptomen komen voor.

Gewrichten

De patiënt lijdt aan hypermobiliteit (pijn aan gewrichten en spieren en vermoeidheid). Hierdoor ontstaan losse, onstabiele gewrichten die gevoelig zijn voor frequente dislocaties (ontwrichtingen) en/of subluxaties (onvolkomen ontwrichtingen). Gewrichtspijn en een vroeg begin van artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) zijn eveneens mogelijke symptomen

Huid
De patiënt heeft een zachte, fluweelachtige en elastische huid. De huid is wel erg fragiel voor barsten of anders ontwikkelt de patiënt snel blauwe plekken (soms ernstige kneuzingen). Daarnaast zijn ernstige littekens mogelijk. Een een slechte en langzame wondgenezing is ook kenmerkend aan het Ehlers-Danlos syndroom. Patiënten ervaren een zogenaamd “vissenbeklitteken”, een typisch aspect van de genezen huid na een open wonde

Andere symptomen

Bijkomende symptomen van het Ehlers-Danlos syndroom omvatten:

• duizeligheid
• een verhoogde hartslag (tachycardie) na het rechtstaan
• extra tanden
• extreme vermoeidheid
• langdurig gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
• platvoeten
• problemen met het gezichtsvermogen
• rugpijn
• spijsverteringsproblemen zoals brandend maagzuur of constipatie
• stressincontinentie (lekkage van urine door beweging)
• zwakke spierspanning (hypotonie): De ontwikkeling van motorische vaardigheden (zitten, staan en lopen) loopt hierdoor vertraging op bij baby's.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek toont een scheuring van de darmen, de baarmoeder of de oogbol (zeldzaam en is enkel zichtbaar bij vasculaire EDS). Ook heeft de patiënt nog een zichtbare tandvleesontsteking (parodontitis), overmatig losse gewrichten en gewrichtshypermobiliteit en een zachte, dunne of zeer rekbare huid (hyperelastische huid). Daarnaast bemerkt de arts nog andere, bijkomende symptomen die kenmerkend zijn voor het bewuste type EDS.

Diagnostisch onderzoek

Het opsporen van het Ehlers-Danlos syndroom gebeurt via een aantal onderzoeken zoals:

• Collageen typen (uitgevoerd via een huidbiopsie waarbij de arts een stukje huid wegneemt)
• Collageen genmutatietesten
• Een echocardiogram (hartechografie: onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven)
• Een lysylhydroxylase of oxidase-activiteit (om de vorming van collageen te controleren)
• Een oogonderzoek

De diagnose is meestal wel te vormen aan de hand van deze onderzoeken. De onderzoeken onthullen mogelijk een niet goed sluitende mitralisklep in het hart (mitralisklepprolaps). Daarnaast bemerkt de oogarts tijdens een oogonderzoek soms een misvormd oogoppervlak (cornea). Dit zijn kenmerken die tot een zeldzame vorm van het Ehlers-Danlos syndroom behoren.

Differentiële diagnose

De diagnose van het Ehlers-Danlos syndroom vormt een uitdaging voor de meeste artsen. Hij verwart dit daarom soms met andere aandoeningen met een gelijkaardig klinisch beeld als van EDS. Deze differentiële diagnoses zijn daarom mogelijk:

• cutis laxa (elastolysis) (losse huid en afwijkingen aan organen)
• het Loeys-Dietz syndroom
• het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen)
• kindermishandeling
• kraakbeen-haar hypoplasie syndroom
• pseudoxanthoma elasticum (bindweefselaandoening)
• spierhypotonie (kyfoscoliotische type)

Behandeling is ondersteunend

Voor het Ehlers-Danlos syndroom is geen genezing mogelijk, maar de arts bekijkt wel de aanwezige symptomen en behandelt deze. Fysiotherapie of revalidatietherapie is vaak nodig. Soms is chirurgie nodig bij ernstige of terugkerende gewrichtsdislocaties. De bloeddruk laag houden via medicijnen is een andere behandelingsvorm. Tot slot zijn pijnstillers of sterkere geneesmiddelen nodig om de pijnklachten te verminderen.

Prognose: Bepaald type ernstig, rest niet

Patiënten met het Ehlers-Danlos syndroom hebben over het algemeen een normale levensverwachting waarbij de intelligentie niet aangetast is. Patiënten met de zeldzame vasculaire vorm van EDS lopen een groter risico op het openscheuren van een vitaal orgaan of een bloedvat. Deze patiënten hebben een hoog risico op een plotse dood.

Complicaties

Mogelijke complicaties van de bindweefselaandoening zijn:

• chronische pijn in de gewrichten
• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• een scheuring van de grote bloedvaten, waardoor een gescheurde aorta-aneurysma ontstaat (alleen in vasculaire EDS)
• een scheuring van de oogbol
• een scheuring van een hol orgaan, zoals de baarmoeder of darmen (alleen bij vasculaire EDS)
• een shock
• ernstige, progressieve kromming van de wervelkolom wat resulteert in ademhalingsproblemen
• het openblijven van chirurgische wonden
• inwendige bloedingen
• langdurig gebroken vliezen tijdens de zwangerschap
• vroege ontwikkeling van artritis (gewrichtsontsteking)