Wat is fenotype en genotype, met als voorbeeld vachtkleur

Het fenotype en het genotype zijn twee belangrijke termen in de genetica. Het fenotype is wat we aan de buitenkant zien van een organisme, zoals de haarkleur, lichaamsbouw of, bij planten bijvoorbeeld de kleur van de bloem of de vorm van het blad. Het fenotype is veranderlijk door externe factoren zoals zonlicht en dieet. Het genotype is ons genetisch profiel en is te bepalen met DNA-tests. Veel van onze genen zijn niet zichtbaar aan de buitenkant, zoals bijvoorbeeld de aanleg voor ziektes of het potentieel om een topsporter te worden maar ook omdat sommige genen hun werk niet doen omdat ze recessief zijn aan een dominant gen dat ook aanwezig is, dit kan echter wel belangrijk zijn voor bijvoorbeeld erfelijke ziektes of bijvoorbeeld in de paardenfok waar prestaties of kleur erg belangrijk zijn, allemaal dingen die alleen het genotype zichtbaar kan maken.

• Het fenotype
• Omgevingsfactoren op het fenotype
• Het genotype
• Erfelijke eigenschappen
• Het genotype bepalen
• Waar kunnen DNA-tests voor gedaan worden?

Het fenotype

Het fenotype is alles wat je kan zien aan een organisme, van de bouw tot de haarkleur het gedrag, de manier van lopen en zo nog heel veel meer dingen. Het fenotype is het deel van het genotype dat zichtbaar of merkbaar is aan de buitenkant.

• Het genotype zijn alle genen van een levend organisme, dit zijn alle genen, inclusief de genen die geen functie (lijken te) hebben en wordt bepaald aan de hand van DNA-tests.
• Het fenotype is alles wat we van buitenaf kunnen observeren en kan beïnvloed worden door de genen of de omgeving van het organisme. Zo kan het fenotype van een blond iemand in de zomer lichtblond zijn en in de winter donkerblond als gevolg van verbleking van de haren door zonlicht.

Voorbeeld vachtkleur

We nemen als voorbeeld een paard. Door jarenlang kleurgericht fokken is er veel bekend over de genetica van het paard en hoe kleuren vererven en zich manifesteren, dit maakt het makkelijk om het fenotype te visualiseren.

We hebben een paard met een rode vacht over het gehele lichaam. Er zijn geen andere kleuren zichtbaar. Er is dus geen zwart pigment. In het geval van een vospaard is het heel makkelijk om te zeggen dat zowel het fenotype als het genotype van het paard vos is. Het extension-gen (aangegeven als E of e) bepaald of een organisme (dit hoeft niet per se een paard te zijn) een rode of een zwarte vacht als basiskleur heeft. De voskleur is een recessief gen, dit betekent dat het in tweevoud moet voorkomen wil het zichtbaar zijn op de vacht. Een recessief gen wordt meestal met een kleine letter aangegeven, een dominant gen met een hoofdletter. Een vospaard wordt dus aangegeven als (e/e). Dit is iets wat we zeker weten als we naar een vospaard kijken. We weten dat het fenotype en het genotype van het paard vos (e/e) is.

Nu willen we fokken met dit paard en we willen heel graag een bruin paard eruit fokken. Een bruin paard heeft altijd zwarte manen, staart en benen. Een bruin paard heeft dus zwart pigment in tegenstelling tot een vos die alleen bruin pigment heeft. Op dit moment wordt het genotype erg belangrijk. Om een bruin paard te krijgen heb je namelijk een zwarte basiskleur nodig. Omdat zwart dominant (E) is hoeft het maar in enkelvoud (heterozygoot) in het genenpakket van het veulen te zitten. We willen 100% zeker weten dat we toch een bruin veulen krijgen. Zoals we weten vererft 50% van de genen van de hengst en 50% van de merrie, zoals bij elk organisme, zo ook met de kleur. Bij de merrie weten we dus dat één van de twee e's die haar een vos maken bij de hengst vandaan komt en de andere e bij de merrie. Om te kunnen garanderen dat de nakomeling bruin wordt doen we er dus verstandig aan om een homozygoot zwarte hengst uit te kiezen en laten we nou een gitzwarte hengst op het oog hebben die goed bij de merrie past. Gelukkig worden dekhengsten meestal bij voorbaat getest op hun genenpakket zodat de eigenaar van een merrie weet welke kleuren deze kan verwachten. Op deze manier kunnen we garanderen dat beide genen van de hengst als zwart gecodeerd zijn en deze dus in tweevoud aanwezig is. Het extension-gen bij een homozygoot zwart paard ziet er uit als volgt: (E/E).

Nu heeft de hengst zwart als basiskleur en de merrie rood, maar dan zijn we er nog niet. We willen namelijk een bruin veulen, niet zwart en niet voskleurig en daar komt het agouti-gen om de hoek kijken. Dit gen staat bekend als een modifiër of wel een veranderaar en wordt weergegeven met de hoofdletter A omdat het een dominant gen is. Het zorgt er voor dat zwart pigment naar de uiteinden van het lichaam verdreven wordt waardoor het rode pigment dat eronder ligt zichtbaar wordt. Oftewel, zwart als basiskleur plus het agouti-gen maakt een bruin paard. Voor het bruine paard maakt het niet uit of het één of twee agouti-genen heeft. Dat maakt namelijk geen verschil voor het effect maar is wel belangrijk voor de fok.

Even de feiten op een rijtje

• We hebben een gitzwarte homozygote hengst (E/E) dus hij draagt geen agouti (n/n).
• We hebben een merrie die homozygoot vos is (e/e) ze heeft immers geen zwarte haren.
• We willen gegarandeerd een bruin veulen dus we hopen dat de merrie homozygoot drager is van het agouti gen.
• Agouti is niet te zien op vos omdat het alleen effect heeft op zwart pigment, we moeten de merrie dus testen op agouti.
• Als de merrie niet homozygoot agouti draagt moeten we een andere hengst kiezen.

Nu beginnen we het belang te zien van het genotype. We weten dat de hengst homozygoot zwart is dus gegarandeerd zwart als basiskleur zal vererven, een vos kan er sowieso niet uitkomen omdat vos recessief is. We moeten alleen nog testen of de merrie homozygoot agouti is, iets wat op geen enkele manier te zien is met het blote oog en waar dus tests voor nodig zijn.

Voorbeeld ter visualisatie

Om een beetje te helpen visualiseren hoe men zelf kan bepalen wat de kleurkansen zijn zodra men met meer als één gen te maken heeft, nemen we een voorbeeld, afgeleid van bovenstaand verhaal, namelijk een zwarte hengst en een vosmerrie.


In dit voorbeeld draagt de merrie geen agouti, dus alleen het extension-gen is van belang, het agouti-gen vormt geen enkele toevoeging. Het veulen zal gegarandeerd zwart worden.

In het volgende voorbeeld blijkt de merrie heterozygoot agouti te zijn (A/n) er is 50% kans dat ze het agouti-gen vererft. Dit in combinatie met de zwarte basiskleur geeft 50% kans op een zwart veulen en 50% kans op een bruin veulen.


Dit voorbeeld is wat de fokker wil, een homozygoot agouti merrie (A/A). De merrie zal gegarandeerd het agouti-gen vererven en de hengst gegarandeerd het zwarte gen, er is dus 100% kans dat het veulen bruin wordt.

Omgevingsfactoren op het fenotype

Zoals eerder genoemd is het fenotype mede afhankelijk van de omgeving. Zo kan bovenstaande zwarte hengst toch heel erg donkerbruin ogen door verbleking door zonlicht, net zoals dat bij een persoon met bijvoorbeeld blond haar kan. Zo iemand kan in de zomer lichtblond zijn en in de winter donkerblond. Zo kan voeding ook bepalend zijn voor het fenotype, iemand die dagelijks pizza's eet zal een andere lichaamsbouw en huid hebben als iemand die dagelijks aan de saladebar zit en kan die knappe zongebruinde surf(st)er er heel anders uit zien als het tweelingbroertje- of zusje die liever vanaf het strand onder een parasol met een cocktail toekijkt.

Het genotype

We gebruiken de term ‘genotype’ voor de verzameling genetische eigenschappen dat een organisme geërfd heeft van zijn of haar ouders. Deze eigenschappen bepalen niet alleen bijvoorbeeld het temperament, bloedgroep of prestatievermogen maar ook het fenotype. Het genotype is deels aan de buitenkant te zien (dus het fenotype) maar dit is maar een fractie van wat het genotype werkelijk inhoudt.

Erfelijke eigenschappen

Het genotype wordt bepaald door het DNA. Op een streng DNA zitten genen. Een gen is een actief deel DNA met erfelijke eigenschappen dat zich kan kopiëren bij een celdeling en alle erfelijke gegevens doorgeeft aan deze nieuwe cel. Deze deling vindt plaats met behulp van chromosomen die in de celkern liggen. Op de genen zitten allelen. Een allel is een stukje informatie dat in tweevoud staat op een individueel gen waarvan de ene helft bij de vader en de andere helft bij de moeder vandaan komt. Bij het gen voor haarkleur bepaalt een allel, of een combinatie van allelen welke kleur wel of niet zichtbaar wordt.

Het genotype bepalen

Het genotype is soms te bepalen aan de hand van het fenotype maar meestal is dit gissen. Zoals al eerder is aangegeven kan het fenotype een indicatie zijn van het genotype maar kan je nooit 100% zekerheid geven over het volledige pakketje. We hebben namelijk niet alleen te maken met dominante en recessieve genen, maar ook met of ze in homozygote of heterozygote vorm voorkomen en zo zijn er nog veel meer factoren die het gehele plaatje kunnen beïnvloeden. Daarom zijn de tests zo belangrijk. Die kunnen uitsluitsel geven over met welke genen men te maken heeft.

Waar kunnen DNA-tests voor gedaan worden?

Tegenwoordig kunnen we heel veel dingen testen, maar ondanks het feit dat bijna het volledige menselijk genoom in kaart is gebracht weten we van veel genen nog steeds niet wat voor functie ze hebben en óf ze überhaupt wel een functie hebben of ooit hebben gehad in de evolutie. Daarnaast zijn er ook een hoop kenmerken waarvan we weten dat ze bestaan met dank aan het fenotype of bijvoorbeeld het manifesteren van ziektes, maar kan men nog niet bepalen welk gen hiervan de oorzaak is.
Een aantal dingen die wel getest kunnen worden:

• Haarkleur
• Oogkleur
• Diverse genetische ziektes en aandoeningen
• Tests om te bepalen of iemand kans heeft in de toekomst een aandoening te krijgen zoals bijvoorbeeld dementie
• Tests om te kijken of een foetus genetische afwijkingen heeft
• Etnische afkomst
• Sportieve aanleg
• En nog veel meer

Lees verder

• De functie van allelen op DNA in de genetica
• De relatie tussen chromosomen, celkern, DNA en genen
• Wat is genetica? De basis van het DNA uitgelegd
• Wat is het verschil tussen homozygoot en heterozygoot?
• Wat zijn genen en wat is nou DNA? Dieper de genetica in