Ziekte van Hirschsprung: Ontbrekende zenuwcellen aan darm

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening die ervoor zorgt dat de ontlasting in de dikke darm (colon) blijft steken. Vooral baby’s en jonge kinderen zijn getroffen. Normaal gesproken perst en ontspant de darm continu om hierdoor de ontlasting te laten passeren. Het zenuwstelsel bestuurt dit proces. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken deze zenuwen in een deel aan het einde van de darm. Hierdoor bouwt de ontlasting zich op waardoor uiteindelijk een verstopping in de darmen ontstaat. Bij een niet tijdige behandeling, leidt dit tot ernstige constipatie of een ernstige darminfectie (enterocolitis). De aandoening valt kort na de geboorte chirurgisch te behandelen.

• Synoniemen ziekte van Hirschsprung
• Oorzaken: Ontbrekende zenuwcellen aan einde van dikke darm
• Epidemiologie en risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via chirurgie
• Prognose is meestal goed
• Complicaties

Synoniemen ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is eveneens gekend onder deze synoniemen

• aangeboren megacolon
• megacolon congenitum

Oorzaken: Ontbrekende zenuwcellen aan einde van dikke darm

Ganglioncellen, bepaalde zenuwcellen, reguleren de spierbewegingen van de darmen. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken deze ganglioncellen aan het einde van de dikke darm (aan de anus). Deze ontwikkelingsfout gebeurt reeds in de baarmoeder. De geïsoleerde ziekte van Hirschsprung resulteert mogelijk uit mutaties in één of meerdere genen, zoals de RET-, EDNRB- en EDN3-genen. De genetica van deze aandoening lijkt echter complex en is anno oktober 2020 niet volledig bekend. Hoewel een mutatie in een enkel gen soms de aandoening veroorzaakt, zijn in sommige gevallen mutaties in meerdere genen nodig om de ziekte te veroorzaken. De genetische oorzaak van de aandoening is bij ongeveer de helft van de getroffen personen onbekend anno oktober 2020.

Verder komt de ziekte van Hirschsprung komt tot slot tot stand bij een deel van de patiënten met het het Mowat-Wilson syndroom (ziekte met symptomen aan darmen, gezicht en hersenen).

Epidemiologie en risicofactoren

De ziekte van Hirschsprung komt voor bij ongeveer 1 op 1.500-7.000 pasgeborenen. Wanneer een kind reeds te kampen gehad heeft met deze ziekte, heeft een volgend geboren kind meer kans op het krijgen van de aandoening. Heel soms is de aandoening onderdeel van een bredere genetische aandoening, zoals het syndroom van Down en congenitale (= aangeboren) hartaandoeningen. Jongens zijn daarnaast vier tot vijf keer vaker dan vrouwen getroffen. Voorts tast de ziekte ook drie keer vaker Aziatische Amerikanen aan.

Symptomen

De symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn aangeboren en meestal kort na de geboorte zichtbaar. Zeer sporadisch zijn de symptomen mild en zijn ze pas merkbaar wanneer de patiënt twee jaar oud is. Af en toe gebeurt de diagnose bij volwassenen.

Tekenen van de aandoening zijn onder andere:

• buikpijn
• een gezwollen buik
• geelzucht (medische term: icterus)
• geen meconium binnen 48u (donkere, teerachtige ontlasting die bij gezonde baby's kort na de geboorte het lichaam verlaat)
• hardnekkige constipatie die niet betert met de gebruikelijke behandelingen (bij oudere kinderen)
• het braken van gal (groene of bruine vloeistof)
• koorts
• ondervoeding (onvoldoende voedingsstoffen in het lichaam)
• onvoldoende (trage) gewichtstoename
• vermoeidheid
• voedingsproblemen
• waterige, stinkende diarree bij de aanwezigheid van een darminfectie (enterocolitis)
• winderigheid (flatulentie)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de buik van de patiënt. Hij voert meestal ook een rectaal toucher uit. Hierbij plaatst de arts de vinger in het rectum en zoekt hij naar afwijkingen. De diagnose gebeurt in 90% van de gevallen reeds bij pasgeborenen.

Diagnostisch onderzoek

Diagnostische onderzoeken omvatten een röntgenfoto, wat mogelijk een verstopping en uitstulping in de darm toont. Daarnaast is een anusdrukmeting (manometrie) nodig, waarbij de arts de spiercontrole rond de arts onderzoekt. Dit gebeurt veelal bij oudere kinderen en volwassenen. De arts blaast een ballon in het rectum. Normaal gezien ontspannen dan de omliggende spieren. Als dit niet gebeurt, wijst dit op de aanwezigheid van de ziekte van Hirschsprung. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een rectale biopsie. Een weefselmonster gaat dan voor verder microscopisch onderzoek naar het laboratorium. Dit onthult ontbrekende zenuwcellen.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen lijken sterk op de symptomenreeks van de ziekte van Hirschsprung:

• constipatie
• darmmotiliteitaandoeningen
• een acuut of chronisch megacolon
• een toxisch megacolon (gevaarlijke verbreding van de dikke darm)
• het prikkelbaredarmsyndroom (symptomen van diarree en obstipatie)
• hypothyreoïdie (een te traag werkende schildklier)

Behandeling via chirurgie

Diverse operaties

Chirurgie is nodig bij pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung. Vlak voor de operatie, die enkele dagen na de geboorte plaatsvindt, stopt de ouder met melktoediening en krijgt de patiënt een buisje door de neus en in de maag zodat vocht en lucht hierdoor wegloopt. Daarnaast helpt de arts de patiënt door zout water in de anus in te brengen zodat de ontlasting makkelijker het lichaam verlaat. Voorts is antibiotica nodig bij de aanwezigheid van enterocolitis. De patiënt krijgt bij de operatie een stoma / colostoma (kunstmatige opening in dikke darm) zodat de ontlasting het lichaam verlaat via een zakje op het lichaam. Als de patiënt ouder is, volgt een andere operatie waarbij de chirurg het getroffen gedeelte van de darm verwijdert, deze opening sluit, en de gezonde delen van de darm bij elkaar voegt. Dit gebeurt meestal wanneer de patiënt ongeveer drie maanden oud is. De operatietechniek gebeurt via laparoscopie (instrumenten inbrengen via een kleine chirurgische snede) of via open chirurgie (via een grotere snede in de buik).

Risico's van de ingrepen

Volgende complicaties zijn mogelijk bij de aangeboren aandoening:

• bloedingen tijdens of na de operatie
• braken
• diarree
• een darmperforatie (gat in darm) of breuk in de darm
• een gezwollen buik
• een infectie van de darm (enterocolitis)
• het korte darm syndroom (wat leidt tot ondervoeding en uitdroging)
• koorts
• lekkende darminhoud in het lichaam, hetgeen leidt tot ernstige infecties zoals peritonitis (ontsteking van buikvlies door infectie in de buikholte) indien de arts dit niet snel behandelt
• lekkende ontlasting uit de anus
• steeds nauwere darm of opnieuw geblokkeerde darm

Na de operaties krijgt de patiënt pijnstillers en blijft hij nog enkele dagen in het ziekenhuis totdat hij weer in staat is om te eten. Hij mag na de operatie weer gewoon eten, maar vooral drinken is belangrijk tijdens het herstelproces.

Prognose is meestal goed

De meeste patiënten (90%) hebben normale ontlasting na de darmoperaties, hoewel dit soms wel wat langer duurt dan bij patiënten zonder darmproblemen.

Complicaties

Sommige patiënten ervaren hardnekkige constipatie en volgen hierdoor een vezelrijk dieet in combinatie met laxeermiddelen (geneesmiddelen bij obstipatie). Een klein aantal patiënten heeft andere darmproblemen zoals het niet kunnen ophouden van ontlasting (fecale incontinentie). Dit duurt soms tot in de adolescentie. Enterocolitis is tot slot potentieel levensbedreigend; een darmspoeling en antibiotica zijn dan ook snel na de diagnose nodig.