Myasthenia gravis: Symptomen aan gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis is een neuromusculaire aandoening waarbij de normale communicatie tussen de zenuwen en spieren verstoord is. Deze auto-immuunaandoening veroorzaakt zwakte aan de ogen, de het gezicht en de ledematen, met onder andere dubbelzien, spraak- en ademhalingsproblemen en vermoeidheid als gevolg. Een genezing is voor de chronische ziekte niet beschikbaar, maar enkele behandelingsopties zijn wel mogelijk waardoor de patiënt langdurig vrij is van symptomen of hiervan minder last heeft. De meeste patiënten hebben bijgevolg een normale levensduur.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken: Schade aan zenuwen en spieren door auto-immuunaandoening
• Risicofactoren myasthenia gravis
• Symptomen: Zwakte aan gezicht, ledematen en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicatie

Epidemiologie aandoening

Myasthenia gravis tast patiënten van elke leeftijd aan. Vrouwen jonger dan veertig jaar en mannen ouder dan zestig jaar zijn het vaakst getroffen door de ziekte. De chronische aandoening kent voorts geen raciale of seksuele voorliefde.

Oorzaken: Schade aan zenuwen en spieren door auto-immuunaandoening

Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte, waarbij het immuunsysteem het gezonde weefsel van het eigen lichaam aanvalt. Antilichamen zijn eiwitten die het immuunsysteem aanmaakt wanneer het schadelijke substanties detecteert. Deze komen vrij wanneer het immuunsysteem ten onrechte gezond weefsel aanvalt. Bij patiënten met myasthenia gravis blokkeert het lichaam antilichamen waardoor de spiercellen geen berichten van de zenuwcellen ontvangen. De precieze oorzaak van myasthenia gravis is onbekend. In sommige gevallen gaat dit gepaard met tumoren van de thymus (een orgaan van het immuunsysteem).

Risicofactoren myasthenia gravis

Enkele uitlokkende factoren doen de ziekte verslechteren waaronder:

• chirurgie
• een bijkomende ziekte (zoals een virale infectie)
• fel zonlicht
• het gebruik van bepaalde geneesmiddelen zoals bètablokkers, kinine, kinidine sulfaat, quinidinegluconaat, fenytoïne, bepaalde antibiotica, statines en anesthetica
• hoge temperaturen
• immunisatie
• menstruatie
• stress
• vermoeidheid

Symptomen: Zwakte aan gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis veroorzaakt zwakte van de vrijwillige spieren die verergert bij inspanning en verbetert met rust. Deze spierzwakte leidt tot een verscheidenheid van symptomen waarbij vooral de ledematen, het gezicht en de ogen getroffen zijn.

Gezicht

De patiënt vertoont aangezichtsverlamming of zwakte van de gezichtsspieren (gezichtszwakte). De gezichtsuitdrukkingen zijn hierdoor zeer beperkt zodat glimlachen of fronsen bijvoorbeeld niet mogelijk is. Door zwakte van de nek heeft de patiënt problemen met het steunen van het hoofd, waardoor het hoofd “hangt”. De patiënt heeft tevens slikproblemen waardoor hij gemakkelijk stikt. Bij het drinken van vloeistoffen komt de vloeistof soms in de neus terecht. Ook kauwproblemen komen voor (vooral van harde voorwerpen). Kauw- en slikproblemen resulteren in frequent kokhalzen, verstikking, globus pharyngeus (brokgevoel in keel) en/of kwijlen. Daarnaast komen heesheid en stemwijzigingen voor door dysartrie (spraakstoornis). Bovendien zijn de keelspieren en borstwandspieren verzwakt, hetgeen resulteert in ademhalingsproblemen.

Ledematen

Door zwakte aan de armen en benen ontstaan loopproblemen (waggelen). Traplopen, voorwerpen tillen of opstaan vanuit een zittende positie is hierbij bemoeilijkt. Vermoeidheid komt vaak voor.

Ogen

De ogen en oogspieren zijn ook verzwakt. Dit draagt bij aan dubbelzien (diplopie) en hangende oogleden (ptosis) (dit is meestal het eerste symptoom). De patiënt heeft eveneens moeite om zijn blik ergens op te focussen. Tot slot presenteert de patiënt zich mogelijk met een oogkasontsteking.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een grondig neurologisch onderzoek uit. De reflexen zijn normaal, maar wel is duidelijk sprake van spierzwakte (de oogspieren zijn meestal eerst getroffen).

Diagnostisch onderzoek
De arts voert diverse diagnostische onderzoeken uit zoals:

• een bloedonderzoek
• een CT-scan van de borstkas (om een tumor op te sporen)
• een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit)
• een longfunctieonderzoek
• een MRI-scan van de borstkas (om een tumor op te sporen)
• een zenuwgeleidingsonderzoek

Differentiële diagnose

Myasthenia gravis bootst de diagnose van andere aandoeningen na. Deze ziekten zijn gekend als differentiële diagnose voor myasthenia gravis:

• amyotrofische laterale sclerose (neurologische aandoening)
• basilaire arterie trombose
• botulisme (ernstige infectieziekte door toxine van bacterie)
• chronische myeloïde leukemie (CML)
• een depressie
• een longembolie (afsluiting van een slagader in de longen)
• een myocardinfarct
• hersenstamgliomen
• het Kearns-Sayre syndroom (stofwisselingsaandoening)
• het syndroom van Lambert-Eaton
• het Tolosa-Hunt syndroom (pijn aan de oogkas en oogspierverlamming)
• mitochondriale cytopathieën
• mitochondriale myopathieën (aandoeningen van energieproducerende cellen met symptomen aan spieren en hersenen) met of zonder externe oftalmoplegie (oogspierverlamming)
• multiple sclerose (aandoening aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
• neurosarcoïdose (complicatie van sarcoïdose)
• oculofaryngeale spierdystrofie (problemen met keel en ogen)
• polymyositis (auto-immuunaandoening met spierzwakte)
• spelonkachtige sinus syndromen
• zenuwzwakte

Behandeling

Myasthenia gravis valt niet te genezen, maar dankzij een ondersteunende behandeling verlichten de symptomen gedurende een tijdje (remissie). Dankzij enkele leefstijladviezen is de patiënt in staat om de meeste dagelijkse activiteiten uit te voeren. Hiervoor rust hij voldoende tijdens de dag en vermijdt hij stress en blootstelling aan warmte (deze verergeren de symptomen). Af en toe ontwikkelt de patiënt bepaalde medische noodsituaties waarbij gedurende enkele weken plotse aanvallen van zwakte van de ademhalingsspieren optreden. Een behandeling met ademhalingstherapie in het ziekenhuis is dan nodig. Soms krijgt de patiënt aan het einde van deze crisis een plasmaferese. Hierbij verwijdert een toestel plasma (heldere deel van het bloed) uit het bloed dat antilichamen bevat. Dit wordt vervangen door donorplasma dat vrij is van antilichamen of andere vloeistoffen. Een plasmaferese vermindert de symptomen gedurende vier tot zes weken en wordt vaak gebruikt voor de operatie. Een andere behandeling bestaat uit een intraveneuze toediening van immunoglobuline waarbij een grote hoeveelheid goede antilichamen rechtstreeks in de bloedstroom terecht komen. Wanneer de patiënt een operatieve verwijdering van de thymus (thymectomie) krijgt, ontstaat een permanent remissie of zijn minder medicijnen vereist. Deze operatie vindt plaats wanneer een tumor in de thymus aanwezig is. Bij oogproblemen door het dubbelzien, helpt een ooglapje, een speciale prismabril of eventueel is een oogspiercorrectie aanbevolen. Fysiotherapie verbetert de spierkracht, hetgeen vooral belangrijk is bij de ademhalingsondersteuning.

Prognose

Voor myasthenia gravis is geen genezing mogelijk, maar een remissie op lange termijn behoort wel tot de mogelijkheden. Soms lukken een aantal dagelijkse activiteiten niet door de ziekte. Patiënten met enkel oogklachten (oculaire myasthenia gravis) ontwikkelen mogelijk gegeneraliseerde myasthenia gravis na verloop van tijd. Een zwangerschap is mogelijk met de ziekte, maar prenatale zorg is hierbij zeer belangrijk. De baby is mogelijk eveneens zwak en heeft na de geboorte vaak nog enkele weken medicatie nodig, al erft hij meestal de ziekte niet over.

Complicatie

De aandoening is potentieel levensbedreigend wanneer ademhalingsproblemen optreden (myasthene crisis). Patiënten met myasthenia gravis lopen voorts een hoger risico op andere auto-immuunziekten, zoals reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen) en systemische lupus erythematosus (lupus).

Lees verder

• Zwakte in gezicht (gezichtszwakte): Oorzaken van zwak gelaat