Pernicieuze anemie: Falen van absorptie vitamine B12

Pernicieuze anemie is een aangeboren of verworven auto-immuunaandoening waarbij het lichaam onvoldoende rode bloedcellen heeft. Deze zorgen normaalgezien voor de zuurstoftoevoer naar lichaamsweefsels. Bij pernicieuze anemie ontstaat een vermindering van de rode bloedcellen omdat de darmen niet in staat zijn om goed vitamine B12 op te nemen als gevolg van een aantal aandoeningen. Dit leidt tot symptomen van bloedarmoede zoals o.a. vermoeidheid en een citroengeel uiterlijk. Ook neurologische tekenen treden op bij pernicieuze anemie, zoals tintelingen en gevoelloosheid in de handen en voeten. De behandeling van deze ziekte bestaat uit het toedienen van vitamine B12. Voor de meeste patiënten zijn de vooruitzichten uitstekend. Maar indien de patiënt geen tijdige diagnose en behandeling krijgt, ontstaat soms permanente neurologische schade.

• Epidemiologie auto-immuunaandoening
• Oorzaken: Falen van absorptie vitamine B12
• Risicofactoren pernicieuze anemie
• Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via vitamine B12
• Prognose is meestal goed
• Complicaties

Epidemiologie auto-immuunaandoening

Deze ziekte komt veel voor bij ouderen. Circa 1 op 8.000 zestigplussers lijdt aan pernicieuze anemie. Deze vorm van bloedarmoede is komt voor in alle rassen, maar is vaker te vinden bij mensen met blonde haren en blauwe ogen (oogkleur), en mensen die bloedgroep A hebben. Patiënten van Scandinavische of Noord-Europese afkomst of patiënten met een familiegeschiedenis van de aandoening ontwikkelen bovendien sneller pernicieuze anemie. Vrouwen zijn voorts vaker dan mannen getroffen door de bloedaandoening. Bij volwassenen starten de symptomen van de bloedziekte pas duidelijk na de leeftijd van dertig jaar, maar de gemiddelde leeftijd van de diagnose bedraagt zestig jaar. Ook is een aangeboren vorm van perniceuze anemie mogelijk; hierbij ontstaan de problemen reeds bij de geboorte.

Oorzaken: Falen van absorptie vitamine B12

Pernicieuze anemie is een auto-immuunaandoening waarbij onvoldoende rode bloedcellen aanwezig zijn, omdat de darmen vitamine B12 onvoldoende kunnen absorberen (wat leidt tot een vitamine B12-tekort)). Het lichaam heeft namelijk wel vitamine B12 nodig om rode bloedcellen aan te maken. Mensen krijgen deze vitamine binnen door het eten van bepaalde voedingsmiddelen zoals vlees, gevogelte, schaaldieren, eieren en zuivelproducten. Een speciaal eiwit, genaamd intrinsieke factor (IF), helpt de darmen bij het absorberen (opnemen) van vitamine B12. Cellen in de maag geven dit eiwit vrij. Wanneer de maag onvoldoende intrinsieke factor aanmaakt, zijn de darmen niet goed in staat om vitamine B12 te absorberen.

Veelvoorkomende oorzaken van pernicieuze anemie zijn onder meer:

• een verzwakte maagwand (atrofische gastritis)
• een auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem van het eigen lichaam het eiwit intrinsieke factor of de cellen in het slijmvlies van de maag (die IF aanmaakt) aanvalt. In zeer zeldzame gevallen is pernicieuze anemie familiaal bepaald; dan is sprake van aangeboren pernicieuze anemie. Baby's met dergelijke bloedarmoede maken onvoldoende intrinsieke factor aan, of anders absorberen ze vitamine B12 onvoldoende in de dunne darm.

Risicofactoren pernicieuze anemie

Wanneer de patiënt aan één van volgende aandoeningen, ontstaat een hoger risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie:

• de ziekte van Addison (onvoldoende productie van hormonen door bijnieren)
• de ziekte van Graves (auto-immuunaandoening met overproductie van schildklierhormonen)
• diabetes mellitus type 1 (suikerziekte)
• Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier vooral bij vrouwen, veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline)
• hypoparathyreoïdie (te traag werkende bijschildklier(en))
• hypopituïtarisme (gebrek aan hormonen veroorzaakt door de hypofyse)
• myasthenia gravis (ernstige spierzwakte als gevolg van een stoornis in de overdracht van zenuwprikkels met symptomen aan het gezicht = gezichtszwakte, de ledematen en de ogen)
• secundaire amenorroe (minstens zes maanden geen menstruatie)
• testiculaire dysfunctie
• vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen

Bloedarmoede

Het begin van pernicieuze anemie is verraderlijk, met een geleidelijke toename (verspreid over vele jaren) van symptomen van anemie, hoewel sommige patiënten geen of slechts milde symptomen vertonen. Patiënten krijgen soms een “citroengele” kleur door een combinatie van bleekheid en milde geelzucht veroorzaakt door een overmatige afbraak van hemoglobine. Een rode, gezwollen pijnlijke tong (glossitis) en stomatitis (ontsteking van slijmvlies in en rond mond) zijn soms aanwezig. Andere kenmerken van bloedarmoede zijn: concentratieproblemen, diarree of constipatie, een verlies van eetlust, het verlangen om niet-eetbare dingen te eten (pica), kortademigheid (meestal tijdens inspanning), vermoeidheid, een gebrek aan energie of duizeligheidbij het opstaan of bij inspanning.

Neurologische symptomen

Bij een langdurig zeer laag vitamine B12-niveau (minder dan 60 ng / L of 50 pmol / L), ontstaat schade aan het zenuwstelsel. Deze neurologische schade komt soms bij patiënten die klinisch geen tekenen van anemie vertonen. Patiënten presenteren zich met symmetrische paresthesieën (tintelingen) en gevoelloosheid in de vingers en tenen, en progressieve spierzwakte en ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen). Deze problemen leiden mogelijk tot een dwarslaesie (ruggenmergletsel: schade aan ruggenmerg). Dementie, verwardheid, depressie, psychiatrische problemen, hallucinaties, wanen, en optische atrofie (het afsterven van de oogzenuw) zijn kenmerken van een vitamine B12-tekort.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een lichamelijk onderzoek. De arts moet evenwel bij pernicieuze anemie nog bijkomende onderzoeken uitvoeren voor het stellen van een diagnose. Zo voert hij een volledig bloedonderzoek en af en toe een beenmergpunctie uit. Een beenmergonderzoek is evenwel alleen nodig als de diagnose onduidelijk is. Pernicieuze anemie is één van twee belangrijke types van "macrocystische" of "megaloblastaire" anemie. Deze termen verwijzen naar bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen groter zijn dan normaal, hetgeen ook blijkt uit het bloedonderzoek. Het andere type megaloblastaire anemie is bloedarmoede veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur.

Differentiële diagnose

De arts wil met het bloedonderzoek en soms ook het beenmergonderzoek diverse andere aandoeningen uitsluiten zoals:

• achloorhydrie (afwezig zoutzuur in maag met vitaminetekorten)
• alcoholische hepatitis
• alcoholische vette lever
• anemie
• atrofische gastritis (infectie en verschrompeling van de maag)
• beenmergfalen (onvoldoende productie van bloedcellen)
• bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie)
• cirrose
• coeliakie (maag- en darmproblemen door het eten van gluten)
• een myeloproliferatieve ziekte
• foliumzuurdeficiëntie
• hemolytische anemie (voortijdige afbraak van rode bloedcellen)
• het Zollinger-Ellison syndroom (te veel zuurafgifte door de maag)
• hyperthyreoïdie (overmatig actieve schildklier)
• hypothyreoïdie (te trage werking van de schildklier)
• immuun trombocytopenische purpura (ITP)
• maagkanker
• macrocytose (bloedarmoede met grote rode bloedcellen)
• malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
• megaloblastaire anemie
• ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubinegehalte in het bloed)
• tropische spruw (darmaandoening die aanwezig is in tropische gebieden)

Behandeling via vitamine B12

De arts verhoogt de aanwezigheid van vitamine B12 in het lichaam van de patiënt door een maandelijkse injectie. Bij patiënten met een ernstig tekort zijn in het begin soms meer injecties nodig. Sommige patiënten nemen daarnaast orale (via de mond) vitamine B12-supplementen. Een bepaald type vitamine B12 is tevens via de neus te geven. Bovendien krijgt de patiënt voedingstips en het advies om voedsel te consumeren waarin vitamine B12 aanwezig is. Volgende voedingsmiddelen zijn goed:

• eieren en zuivelproducten (zoals melk, yoghurt en kaas)
• ontbijtgranen met toegevoegde vitamine B12
• vlees zoals rundvlees, lever, gevogelte en vis
• voeding verrijkt met vitamine B12, zoals op soja gebaseerde dranken en vegetarische hamburgers

Prognose is meestal goed

De meeste patiënten reageren vaak goed op de behandeling, maar een vroege behandeling is wel nodig. Neurologische veranderingen die lange tijd (zes maanden na het begin van de symptomen) onbehandeld blijven, zijn immers in de meeste gevallen onomkeerbaar.

Complicaties

Patiënten met een pernicieuze anemie hebben soms maagpoliepen (goedaardige gezwellen op het maagslijmvlies). Hierdoor ontstaat een verhoogd risico op maagkanker en kwaadaardige maagtumoren. Voorts ontstaat permanente neurologische schade indien de arts de patiënt niet tijdig diagnosticeert en behandelt. Bij vrouwen met een laag B12-niveau verschijnt tot slot soms een vals positief uitstrijkje. Vette urine (door verstopte lymfevaten in nieren) is een andere mogelijke complicatie.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Vitamine B12-tekort: Symptomen & behandeling van deficiëntie
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Vitaminen en mineralen: Functie, tekort & overmatige inname