Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening
De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame progressieve botaandoening gekenmerkt door een progressieve verbreding en misvorming van de lange botten. Dit heeft invloed op het gehele lichaam waardoor afwijkingen ontstaan aan het skelet, het bewegingsapparaat, het gezicht, … De erfelijke botziekte werd in 1922 voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts M. Camurati en in 1929 gedetailleerder uitgewerkt door de Duitse arts G. Engelmann.
Synoniemen ziekte van Camurati-Engelmann
De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Camurati-Engelmann Syndroom
- Diafysaire Dysplasie Camurati-Engelmann
- Diafysaire dysplasie
- Diafysaire hyperostose
- Engelmann Disease
- PDD
- Progressive diaphyseal Dysplasie
- Ziekte van Engelmann
Epidemiologie botaandoening
Over de ziekte van Camurati-Engelmann is niet veel informatie bekend in de medische literatuur. Orphanet maakt melding van een incidentie van enkele honderden patiënten wereldwijd. Verschillende etnische groepen zijn aangetast, en mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
Mutaties (wijzigingen) in het TGFB1-gen veroorzaken de ziekte van Camurati-Engelmann. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms heeft een patiënt geen familiale geschiedenis van de aandoening; de ziekte ontstaat dan spontaan (de novo).
Symptomen botziekte: Hersenen, beweging, gezicht
De patiënt heeft verdikte botten in de armen en
benen, en soms ook in de schedel en de heupbeenderen. Hij heeft hierdoor (zeer veel)
pijn, heeft een waggelende gang, lijdt aan
spierzwakte, en is vaak extreem vermoeid. De botaandoening tast mogelijk de hersenen, het bewegingsapparaat en het
gezicht aan.
Een heleboel symptomen zijn daarom mogelijk bij deze botaandoening. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Meestal ontwikkelen de symptomen zich rond de adolescentie, al varieert de leeftijd wel erg sterk. Veelal zijn de symptomen wel zichtbaar voor dertigjarige leeftijd.
Hersenen
Door de verhoogde druk op de
hersenen ontstaan grote neurologische problemen zoals hoofdpijn,
gehoorverlies,
vertigo (duizeligheid) en oorsuizen (
medische term is "
tinnitus aurium"). Oogafwijkingen zoals
glaucoom,
stuwingspapil (zwelling van de oogzenuw door een verhoogde hersendruk),
proptosis en subluxatie van de oogbol treden mogelijk op.
Beweging
Ook komen
scoliose (een abnormale kromming van de wervelkolom,
lordose (afwijking van de wervelzuil met overdreven concaviteit naar achter),
kyfose (afwijking van de wervelzuil met overdreven convexiteit naar achter), gewrichtscontracturen, O-benen, X-benen (
genua valga) en
platvoeten op. Andere symptomen van de ziekte van Camurati-Engelmann omvatten abnormaal lange ledematen in verhouding tot de hoogte, overmatig zweten (
hyperhidrose) van de extremiteiten en een afname van de spiermassa en lichaamsvet.
Gezicht
Mogelijk ontwikkelt de patiënt pas laat tanden (dentitie) en heeft hij daarna ernstige cariës (
tandbederf). Een patiënt presenteert zich op oudere leeftijd vaak met andere gelaatsafwijkingen zoals
gezichtsverlamming, een uitpuilend voorhoofd en een vergrote onderkaak.
Bijkomende symptomen
Tal van bijkomende symptomen zijn gerapporteerd:
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De diagnose gebeurt op basis van een uitgebreid lichamelijk onderzoek met röntgenfoto’s (
radiografisch onderzoek). Een genetisch onderzoek zorgt voor de uiteindelijke diagnose.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten de
ziekte van Buchem,
osteopetrose (botziekte met
bloedarmoede, infecties en
fracturen) en de ziekte van Ribbing.
Behandeling
Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie (
corticosteroïden, analgetica) helpt bij het verlichten van de pijn. Soms is een chirurgische correctie nodig. Andere behandelingen zijn vooral symptomatisch en ondersteunend gericht.
Prognose aandoening
De patiënt heeft vaak veel pijn. De aandoening is voorts progressief dus de patiënt heeft een lagere levensverwachting. Gegevens over de mortaliteit zijn evenwel niet bekend via de geraadpleegde bronnen.