Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts
Familiaire (familiale) mediterrane koorts is een zeldzame erfelijke aandoening. Terugkerende koorts en een pijnlijke ontsteking van de bekleding van de buik, de borst of de gewrichten zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekte. De meeste patiënten zijn van mediterrane afkomst, vandaar de naam van de aandoening. De diagnose van de ziekte gebeurt veelal in de kindertijd. Hoewel geen remedie voorhanden is voor deze aandoening, is de arts in staat om de symptomen van familiale mediterrane koorts te verminderen of zelfs volledig te voorkomen. De ziekte tast in zeldzame gevallen eveneens andere organen en weefsels aan, hetgeen soms leidt tot ernstige symptomen.
Synoniemen familiale mediterrane koorts
Alternatieve benamingen voor familiale mediterrane koorts zijn:
- benigne paroxismale peritonitis
- familiale paroxysmale polyserositis
- FMF (afkorting)
- MEF (afkorting)
- periodieke koorts
- periodieke peritonitis
- periodieke ziekte
- Reimann periodieke ziekte
- terugkerende polyserositis
- Wolff periodieke ziekte
- ziekte van Siegal-Cattan-Mamou
Epidemiologie
De aandoening komt het vaakst voor bij mensen van mediterrane afkomst, zoals niet-Ashkenazi (Sefardische) joden, Armeniërs, Arabieren, Grieken, Italianen en Turken. De aandoening komt voor bij 1 op de 200 tot 1.000 mensen in deze populaties. Mensen uit andere etnische groepen zijn mogelijk eveneens aangetast door familiale mediterrane koorts, maar de prevalentie is daar wel lager. Mannen zijn bij deze ziekte bijna dubbel zo vaak als vrouwen aangetast.
Oorzaken erfelijke aandoening
Familiaire mediterrane koorts, een autosomaal recessieve aandoening, is het gevolg van een mutatie (wijziging) in een gen (MEFV-gen) dat zich bevindt op chromosoom 16. Dit gen maakt eiwitten aan die betrokken zijn bij een
ontsteking. Door een genmutatie ontstaan regelmatig ontstekingen.
Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts
De symptomen van de ziekte beginnen tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar. Vooraf ontstaat soms wat gevoeligheid aan het gebied dat later ontstoken zal zijn, of voelt de patiënt zich ongemakkelijk. Na deze milde prodromale symptomen, ontstaan bij de patiënt herhaalde episodes van een ontsteking van de bekleding van het buikvlies (
peritonitis), het borstvlies (
pleuritis), de huid (
dermatitis) en de gewrichten (
artritis). Deze herhaalde ontstekingen gaan gepaard met hoge
koorts die gewoonlijk piekt na 12 tot 24 uur. Meestal ontstaan afwisselend koude
rillingen en koorts bij de aanval. De symptomen van de aanvallen variëren in ernst en kennen een tijdsduur van ongeveer één week. Tussen de aanvallen heeft de patiënt met familiaire mediterrane koorts meestal geen symptomen. De tijd tussen de aanvallen is variabel en varieert van dagen tot jaren.
Pijn op de borst is één van de symptomen van familiale mediterrane koorts /
Bron: Pexels, Pixabay Buik en borstholte
Pijn op de borst (scherp gevoel) dat verergert bij het ademhalen, een
vochtophoping in de buik (
ascites) en
een acute buik (plots ernstige
buikpijn ) zijn kenmerken van de ontsteking van de buikholte en borstholte.
Obstipatie tijdens de aanval en
diarree na de aanval wisselen elkaar tevens af.
Huid
De huidontsteking kenmerkt zich door een
rode huiduitslag en/of rode, opgezwollen
huidzweren op de benen, vooral onder de knieën. Deze letsels hebben een grootte die varieert van vijf tot twintig centimeter in diameter.
Gewrichten
Pijnlijke gewrichten,
gezwollen gewrichten zijn kenmerkend wanneer de gewrichten ontstoken zijn. Meestal is slechts één gewricht ontstoken.
Spierpijn komt ook voor bij familiale mediterrane koorts.
Andere symptomen
Soms treedt een ontsteking op in andere delen van het lichaam, zoals het hart, het membraan rond de
hersenen en het ruggenmerg, en de testikels bij mannen.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Als uit de genetische testen blijkt dat de patiënt lijdt aan de MEFV-genmutatie en het klinisch beeld doet inderdaad denken aan de ziekte, dan is de arts vrijwel zeker van de diagnose. Laboratoriumonderzoeken en/of het maken van
röntgenfoto’s is soms nodig om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.
Differentiële diagnose
De arts verwart de aandoening mogelijk met palindroom reuma, maar dergelijke aanvallen gaan meestal niet gepaard gaan met koorts. Ook
appendicitis (ontsteking van het aanhangsel van de blindedarm) en
cholecystitis (galblaasontsteking) vertonen een gelijkaardig klinisch beeld, waardoor de patiënt soms een nodeloze operatie ondergaat. De symptomen bootsen mogelijk tevens
nierkolieken (ondraaglijke
pijn in de flanken door niersteen) na.
Andere differentiële diagnoses omvatten:
Behandeling
De behandeling van familiale mediterrane koorts verloopt voornamelijk ondersteunend aangezien geen bekend medicijn voorhanden is om de ziekte te genezen. De arts schrijft “Colchicine” voor, een medicijn dat de ontsteking vermindert. Dit helpt zowel tijdens een aanval als voorkomt mogelijk een aanval. Dit geneesmiddel voorkomt tevens de ernstige complicatie systemische amyloïdose, wat bij 25% van de patiënten met familiale mediterrane koorts optreedt. Bij
amyloïdose gebeuren afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan het hart, de huid, de maag en darmen, de lever, de nieren en de hersenen. Daarnaast zijn
NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) zijn tevens inzetbaar bij deze zeldzame ziekte.
Prognose ziekte
Bij de meeste patiënten blijven aanvallen aanwezig, al varieert het aantal en de ernst van de aanvallen wel van persoon tot persoon.
Complicaties aanvallen
Tijdens de aanvallen van familiale mediterrane koorts, maakt het lichaam het abnormaal eiwit (amyloïd A). Het eiwit hoopt zich op in het lichaam en veroorzaakt schade aan de organen (amyloïdose). Amyloïdose leidt namelijk soms tot schade aan de nieren. Het is eveneens mogelijk dat de patiënt niet in staat is om voedingsstoffen op te nemen uit het voedsel (
malabsorptie).
Vruchtbaarheidsproblemen bij mannen en vrouwen,
chronische buikpijn en artritis (gewrichtsontsteking) zijn andere complicaties.
Lees verder